Guía docente de Análisis de Secuencias (M58/56/1/32)

Proyectos Genoma.

Bases de datos genómicas.

Estructura del genoma.

Rastreo de homologías.

Secuencias de ADN y proteínas.

Homologías y alineamientos.

En el caso de utilizar herramientas de IA para el desarrollo de la asignatura, el estudiante debe adoptar un uso ético y responsable de las mismas. Se deben seguir las recomendaciones contenidas en el documento de "Recomendaciones para el uso de la inteligencia artificial en la UGR" publicado en esta ubicación: https://ceprud.ugr.es/formacion-tic/inteligencia-artificial/recomendaciones-ia#contenido0

El alumno sabrá/comprenderá:

• Los conceptos y métodos matemáticos, estadísticos y computacionales (algoritmos, programas, bases de datos...) que permiten el análisis de secuencias de ADN y proteínas.

El alumno será capaz de:

• Desenvolverse con soltura en entornos bioinformáticos.
• Manejar bases de datos de secuencias.
• Rastrear bases de datos moleculares: genes y proteínas.
• Analizar secuencias de ADN y proteínas.
• Realizar alineamientos de secuencias.
• Preparar una presentación sobre el análisis de secuencias.

1. Introducción. Conceptos básicos.
2. Bases de datos de secuencias. Secuencias de ADN. Codificación de la información en secuencias de DNA. Secuencias de proteínas. Genomas completos.
3. Navegadores genómicos. UCSC Genome Browser. Ensembl Genome Browser.
4. Rastreo de bases de datos. FASTA y BLAST. BLAT.
5. Análisis de secuencias. El paquete de software EMBOSS. Análisis básico.
6. Análisis composicional. Uso de codones. Aleatorización de secuencias. Mapas de restricción.
7. Comparación de secuencias. Matriz de puntos. Alineamiento global. Alineamiento múltiple.
8. Biocomputación mediante la plataforma Galaxy. Extracción de datos de UCSC. Análisis en genoma completo.
9. Predicción de función biológica. Predicción de ORFs. Genes procarióticos. Genes eucarióticos. Predicción de islas CpG: cpgreport. cpgplot. CpGcluster. NGSmethDB.
10. Análisis de datos de secuenciación masiva (NGS). El formato FASTQ. Preprocesado de reads: FastQC. Mapas: Single- and paired-ends reads.
11. Detección de niveles de metilación. Secuenciación del ADN tratado con bisulfito. Cálculo los niveles de metilación de islas CpG, promotores y cuerpo génico.
12. Análisis funcional. Ontologías: Gene Ontology. Babelomics. Diferencias en términos GO. Diferencias entre dos listas de genes. El interactoma. 

• Búsqueda e interpretación de información de secuencias en bases de datos y navegadores genómicos.
• Resolución de problemas y casos prácticos aplicando las herramientas y conocimientos teóricos adquiridos en la asignatura.
• Análisis y caracterización de una secuencia anónima.

• Akalin, A. (2019). Computational Genomics with R: http://compgenomr.github.io/book/

• Attwood, T.K. & D.J. Parry-Smith. 1999. Introduction to Bioinformatics. Addison Wesley Longman Limited, Edimburgo. (Existe traducción al castellano).

• Baxevanis, A.D. & B.F. Francis Oullette (Eds.). 2002. Bioinformatics. A practical guide to the analysis of genes and proteins. 2nd Ed. Wiley-Interscience.

• Bishop, M. 1999. Bioinformatics. Taylor & Francis, UK.

• Claverie, J.M. and C. Notredame. 2003. Bioinformatics for dummies. Wiley Publishing, Inc.

• Gibas, C. y P. Jambeck. 2001. Developing Bioinformatics Computer Skills. O’Reilly

• Higgins, D. y W. Taylor. 2000. Bioinformatics: Sequence, structure and databanks. Oxford University Press.

• Higgs, P. & T.K. Attwood (2005). Bioinformatics and molecular evolution. Blackwell Publishing.

• Kanehisa, M. 2000. Post-genome informatics. Oxford University Press

• Li, W-H. 1999. Molecular evolution. Sinauer Associates Inc., Massachusetts, 2nd. Ed.

• Mount, David W. 2001. Bioinformatics. Sequence and Genome Analysis. Cold Spring Harbor Laboratory Press.

• Nei, M. y S. Kumar. 2000. Molecular Evolution and Phylogenetics. Oxford University Press.
• Pevsner, J. 2003. Bioinformatics and Functional Genomics. John Wiley & Sons, Inc.

• Rashidi, H.H. and L.K. Buehler. 2000. Bioinformatics Basics. Applications in Biological Science and Medicine. CRC Press, Boca Raton.

• Salzberg, S., D. Searls, and S. Kasif (Eds). 1998. Computational Methods in Molecular Biology. Elsevier Science.

• Swindell, S.R., R.R. Miller y G.S.A. Myers. 1997. Internet for the Molecular Biologist. Horizon Scientific Press, Norfolk, UK.

• Tisdall, J. 2001. Beginning Perl for Bioinformatics. O’Reilly

• Acceso a INGeBook desde dentro del dominio de la UGR.  Para el acceso al libro CONCEPTOS DE GENÉTICA –> buscar ‘genética’ en el área de ‘Ciencia y Salud’

• https://bioinfo2.ugr.es/secuencias/

La valoración del nivel de adquisición de las competencias generales y específicas por parte de los estudiantes se llevará a cabo de manera continua a lo largo de todo el periodo académico mediante el siguiente procedimiento:

Evaluación de los contenidos teóricos: Se valorarán los conocimientos adquiridos en las lecciones magistrales y sesiones de discusión. Asimismo, se evaluará la capacidad de aprendizaje y de razonamiento crítico. Esta evaluación se realizará a través de preguntas orales durante la presentación de los resultados del trabajo personal, evaluación continua en clase, así como la discusión de los resultados de los trabajos escritos propuestos por el profesor.

Evaluación de los contenidos prácticos: Se asignará una secuencia anónima a cada alumno, que deberá anotar. Se evaluarán los conocimientos bioinformáticos, la iniciativa y capacidad de trabajo autónomo al elaborar el trabajo, la capacidad para buscar, obtener e interpretar la información de las principales bases de datos (genómicas, epigenómicas, transcriptómicas…), la claridad de la presentación y la bibliografía utilizada.

Evaluación de la participación e interés: Se valorará la capacidad de trabajar en equipo y la participación durante las lecciones magistrales.

La calificación del estudiante (0 a 10 puntos) resultará de la evaluación de las diferentes partes de la asignatura, dividiéndose en los siguientes puntos evaluables:

• Pruebas, ejercicios y problemas (20%): Evalúa la entrega en tiempo y forma de los diferentes trabajos y proyectos propuestos por el profesor.
• Pruebas escritas (30%): Evalúa el contenido teórico, la capacidad crítica, la capacidad para resolver los ejercicios y la presentación escrita de las pruebas propuestas por el profesor.
• Valoración final de proyectos (40%): Evalúa la claridad de la presentación, el contenido, la rigurosidad y la originalidad en el análisis de la secuencia anónima.
• Aportaciones del alumno en sesiones de discusión y actitud del alumno en las diferentes actividades desarrolladas (10%).

Se trata de un examen mediante ordenador que evaluará igualmente los contenidos teóricos y prácticos.

La parte teórica del examen comprende:

• Aspectos biológicos: Algunos ejemplos serían conocer la estructura de un gen, saber la diferencia entre CDS y ORF, la diferencia entre trinucleótido y codón, o conocer la función de las islas CpG y de la metilación del ADN.
• Aspectos computacionales: Métodos de ventanas deslizantes, agrupamiento jerárquico, técnicas de alineamiento, etc.

En la parte práctica del examen, el estudiante tendrá que demostrar su manejo de los programas usados durante el curso, así como su capacidad de interpretar la salida de los programas bajo criterios biológicos (para resolver un problema concreto). Esta parte del examen se realizará con el ordenador.

Se trata de un examen mediante ordenador que evaluará igualmente los contenidos teóricos y prácticos.

La parte teórica del examen comprende:

• Aspectos biológicos: Algunos ejemplos serían conocer la estructura de un gen, saber la diferencia entre CDS y ORF, la diferencia entre trinucleótido y codón, o conocer la función de las islas CpG y de la metilación del ADN.
• Aspectos computacionales: Métodos de ventanas deslizantes, agrupamiento jerárquico, técnicas de alineamiento, etc.

En la parte práctica del examen, el estudiante tendrá que demostrar su manejo de los programas usados durante el curso, así como su capacidad de interpretar la salida de los programas bajo criterios biológicos (para resolver un problema concreto). Esta parte del examen se realizará con el ordenador.